Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – заболевание под «масками» церебрального паралича и эпилепсии (2024)

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (aromatic L-amino acid decarboxylase, AADC) является редким аутосомно-рецессивным нейрометаболическим заболеванием, приводящим к тяжелому комбинированному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Оно манифестирует уже в раннем детском возрасте такими неспецифическими клиническими симптомами, как гипотония, двигательные расстройства (окулогирный криз, дистония, гипокинезия), задержка развития и вегетативные симптомы.

В настоящее время определены критерии диагностики дефицита AADC, а также возможные опции коррекции состояния пациентов. Однако зачастую неспецифичность симптомов приводит к существенной задержке в установлении диагноза или вовсе неверному диагностированию заболевания. Выявление пациентов с дефицитом AADC позволит улучшить их качество жизни благодаря возможному посиндромальному лечению, облегчить уход за ними и продлить жизнь. В отсутствие правильного диагноза дети с дефицитом AADC длительное время могут наблюдаться с диагнозом детского церебрального паралича или эпилепсии и получать терапию, которая не имеет лечебного
эффекта либо может приводить к ухудшению симптомов основного заболевания.

Издание: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
Выпуск: Том 14 Выпуск 2 (2024)
Автор(ы): Чебаненко Наталья Владимировна
Сохранить в закладках
Динамика дружественности коммуникационных режимов стран Южного Кавказа (2024)

В статье представлен Рейтинг дружественности коммуникационных режимов постсоветских стран за 2023 г. Автор акцентирует внимание на странах Южного Кавказа, показывает тенденции развития коммуникационных режимов, степень их дружественности в отношении России. Коммуникационный режим определяется как система правил, норм, условий и возможностей коммуникации государственных и негосударственных акторов. Для определения дружественности анализируются правовые, политические, социокультурные условия развития 12 видов межстрановых коммуникаций. Аргументируется усиление формирования общего коммуникационного пространства с Россией у Южной Осетии и Абхазии. В Азербайджане и Грузии фиксируется усиление прагматичного подхода к развитию коммуникаций с Россией и усиление роли экономического фактора. На примере Армении показывается, как политическая элита усиливает движение в сторону недружественности в условиях, когда в сознании армянского общества отсутствует глубинная антироссийская позиция. Автором составлены профили
дружественности коммуникационных режимов для каждой страны и раскрываются их особенности. В статье используются материалы ежегодного мониторинга
коммуникационных режимов постсоветских стран. Мониторинг проводится Национальным исследовательским институтом развития коммуникаций (г. Москва) под руководством автора данной статьи.

Издание: РОССИЯ И МИР: НАУЧНЫЙ ДИАЛОГ
Выпуск: № 1(11) (2024)
Автор(ы): Комлева Валентина Вячеславовна
Сохранить в закладках
Дериватизация с генерацией фиксированного заряда для детектирования З хлорпропандиола-1,2 «мягкими» масс-спектрометрическими методами (2023)

Предложен новый подход к детектированию 3-хлорпропандиола-1,2 (3-МХПД) <<МЯГКИМИ>> масс-спектро­метрическими методами.

В основе предложенного способа лежит химическая модификация целевого соеди­нения дериватизирующими агентами, такими как 4-бромбутил- и 3-(бромметил) фенилбороновые кислоты, с последующей кватернизацией пиридина полученными производными.

Продуктами взаимодействия явля­ются органические соли, катионы которых легко детектируются методами масс-спектрометрии с матрично­активированной лазерной десорбцией/ионизацией (МАЛДИ) и ионизацией электрораспылением (ИЭР).

Масс-спектры стимулированной фрагментации таких катионов содержат в основном пики ионов, соответству­ющие протонированным молекулам пиридина, что дает возможность использования мониторинга выбранных реакций для селективного детектирования 3-МХПД и других диолов.

Издание: МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ
Выпуск: 1 (2023)
Автор(ы): Борисов Роман Сергеевич
Сохранить в закладках
ДИСКРЕТНАЯ СТОХАСТИКО-ДЕТЕРМИНИРОВАННАЯ МАТЕМАТИЧЕСКАЯ МОДЕЛЬ ИДЕАЛЬНОЙ ЖИДКОСТИ (2015)

В работе рассмотрена дискретная математическая модель движения идеальной жидкости. Стохастическая и детерминированная компоненты в описании движения жидкости разделены. Жидкость представляется в виде ансамбля одинаковых, так называемых, жидких частиц, которые выступают в виде протяженных геометрических объектов: кругов и сфер для двумерного и трехмерного случаев соответственно. Формулируется механизм взаимодействия жидких частиц, как на бинарном уровне, так и на уровне n-кластера. Приводятся результаты вычислительного эксперимента по моделированию различного рода течений в двухмерных и трехмерных ансамблях жидких частиц.

Издание: СЛОЖНЫЕ СИСТЕМЫ
Выпуск: № 3(16) (2015)
Автор(ы): Плохотников К. Э.
Сохранить в закладках
ДЕТАЛИЗАЦИЯ КРИТЕРИЯ В СЛОЖНОЙ САМООРГАНИЗУЮЩЕЙСЯ СИСТЕМЕ (2017)

Рассматривается схема формирования узлов – разрешенных состояний на участке числовой оси, позволяющая при надлежащей интерпретации обсуждать пространственно-временную структуру внутреннего Солнца в плоскости эклиптики. Участок имеет границы и уже заполнен разрешенными состояниями, сформированными в процессе эволюции протоструктуры – циклической системы отношений, которая, предположительно, является общей для разных объектов природы. Протоструктура состоит из двух компонент, в предлагаемом рассмотрении участвует одна из них. Составной еѐ частью является критерий - основанная на золотом сечении и повторяющаяся в циклах группа узлов, с помощью которых заполняется числовая ось. В пределах исследуемого участка критерий действует сам на себя: при его участии в пустых интервалах оси, которые располагаются между узлами критерия, появляются новые разрешенные состояния. Их совокупность трактуется как спектр параметра порядка системы. В приложении относительный момент количества движения в Солнечной системе рассматривается как еѐ параметр порядка, он задаѐт расстояния и периоды вращения слоѐв под поверхностью Солнца. Особенностью предлагаемой модели внутреннего Солнца является быстро вращающееся стратифицированное ядро, которое расположено сразу под поверхностью. Оно пронизано системой значительных люков, но имеет также и участки, где распределение слоѐв близко к непрерывному. Структурные результаты и физические данные (за исключением гравитационного радиуса Солнца) согласуются в пределах ~1%.

Издание: СЛОЖНЫЕ СИСТЕМЫ
Выпуск: № 2 (23) (2017)
Автор(ы): Смирнов Владимир
Сохранить в закладках
ДВЕ СТРАТЕГИИ ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ (2017)

Выделяются два способа организации индивидуального развития - регуляционное и мозаичное. Первый основывается на модели эволюции многоклеточности, возникшей на базе палинтомического размножения клетки-прародительницы, второй – на целлюляризации усложненной многоядерной клетки простейшего. При первом способе усложнение в процессе раннего развития (приводящего к дифференцировке) связано с увеличением числа клеток до достижения «критической массы», обеспечивающей разнородность клеточных связей, порождающую дифференциальную активность ядер. При втором – разные участки цитоплазмы клетки-прародительницы дифференцированы прежде, чем в них попадают однородные потомки зиготического ядра. В результате разные пути достижения многоклеточности приводят к дифференцировке цитологически гомологичных специализированных клеток организма. Мозаичный путь предполагает укороченный митоз при дроблении за счет отсроченной цитотомии – τо у таких организмов – минуты. Регуляционный путь характеризуется более продолжительным τо - отсюда большая продолжительность онтогенеза с появлением заметного пострепродуктивного периода (старость). Мозаичный путь сопряжен с миниатюризацией, исполнением организма меньшим числом клеток, повышенной скоростью физиологических реакций и заметным вкладом в размеры организма размеров составляющих его клеток. Регуляционный путь ведет к гигантизму, увеличению размеров организма за счет увеличения числа клеток одного размерного порядка, более длительным течением физиологических процессов. Такие полярные способы организации онтогенеза не существуют в чистом виде, а базируясь на единой цитологической основе, могут в разных пропорциях и в разные периоды онтогенеза обеспечивать все разнообразие наблюдаемых вариантов индивидуального развития.

Издание: СЛОЖНЫЕ СИСТЕМЫ
Выпуск: № 1 (22) (2017)
Автор(ы): Голиченков В. А., Всеволодов Э. Б., Доронин Ю. К.
Сохранить в закладках
ДИНАМИКА ПЛЯЖЕЙ МОРСКОГО КРАЯ ИМЕРЕТИНСКОЙ НИЗМЕННОСТИ В МЕЖДУРЕЧЬЕ МЗЫМТА – ПСОУ (ЧЕРНОЕ МОРЕ)2 (2018)

На основе топобатиметрических съёмок береговой полосы Имеретинской
низменности, выполненных за период с 1975 по 2016 годы, а также опубликованных данных приводится анализ изменения контура берега и ширины галечного пляжа в пределах междуречья Мзымта - Псоу.

Показано влияние антропогенного фактора, проявившегося как в выборке наносов с
пляжей и русла р. Мзымта, являющейся главным поставщиком на берег пляжеобразующего материала, так и в строительстве в пределах береговой зоны различных сооружений.

Основное негативное влияние на состояние пляжей оказало возведение вблизи устья р.
Мзымта порта Сочи – Имеретинский, оградительные молы которого полностью прервали
вдольбереговой поток пляжеобразующих наносов, направленный на юго-восток к устью
р.Псоу. Существенное влияние на уменьшение ширины пляжа на участке берега восточнее
порта, оказало строительство в 2009 – 2013 годах набережной и волногасящих сооружений с упорным поясом, расположенным почти на середине ранее существовавшего галечного пляжа.

Отсыпки галечного материала как на пляж, оставшийся перед упорным поясом, так и на
подводный склон, оказались не эффективными, в связи с уходом наносов под воздействием волн вдоль берега и в подводные каньоны.

Размыв пляжей перед возведёнными берегозащитными сооружениями, обусловленный
прерванным оградительными молами порта вдольбереговым потоком наносов, привёл к
переливу воды во время штормов через парапет набережной и частичному подтоплению
территории олимпийских объектов, а также к разрушению самой берегозащитной конструкции.

Эти последствия потребовали проведения дополнительных мер по защите не только берега, но и самих берегозащитных сооружений, которые реализовались в строительстве волногасящих каменных берм.

К началу 2017 г. на участке берега протяжённостью 810 м вдоль возведённой у упорного пояса каменной бермы пляжа нет, а граница его размыва распространилась на 1260 м
от порта и достигла вершины Константиновского мыса.

Издание: СЛОЖНЫЕ СИСТЕМЫ
Выпуск: № 1 (26) (2018)
Автор(ы): Ярославцев Н. А., Сафьянов Г. А.
Сохранить в закладках
ДЕЙСТВИЕ СВЕРХТЕКУЧЕГО СПИНОВОГО ТОКА НА БИОЛОГИЧЕСКИЕ СИСТЕМЫ (2019)

Сверхтекучий спиновый ток возникает между структурами, имеющими прецессирующий спин, и его действие направлено на выравнивание характеристик этой прецессии: углов прецессии и углов отклонения.
В работе показано, что сверхтекучий спиновый ток является физическим процессом, который так же, как и другие физические процессы (электрические, магнитные), определяет многие свойства биологических систем, в частности: посредством этого тока осуществляется действие на биологические системы сверхмалых доз биологически активных веществ и форм окружающих объектов. Так как действие сверхтекучего спинового тока направлено на выравнивание характеристик биологических систем, между которыми он возникает, посредством этого тока возможна передача даже незаразных, с точки зрения официальной медицины, болезней от одной биологической системы к другой. Кроме того, сверхтекучий спиновый ток во многом обеспечивает самосогласованное функционирование отдельных органов биологической системы.

Издание: СЛОЖНЫЕ СИСТЕМЫ
Выпуск: № 4 (33) (2019)
Автор(ы): Болдырева Людмила Борисовна
Сохранить в закладках