SCI Библиотека

В книге «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены методы детекции мутаций, особенности молекулярной диагностики, состояние и перспективы генотерапии различных наследственных заболеваний.

Книга «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» рассчитана на медиков, биологов, специалистов смежных профессий, может служить справочным руководством для студентов мединститутов и биофаков, врачей курсов повышения квалификации, сотрудников медико-генетических центров. Широкому кругу читателей книга может дать представление о блестящих достижениях современной науки в познании молекулярных основ наследственности, о Международной программе «Геном человека», фундаментальном и прикладном значении происходящей уже сегодня революции в генетике человека.

Автор на основании данных отечественной и зарубежной литера­ туры и собственного многолетнего опыта излагает основные вопросы патогенеза, клиники, лечения и правового обеспечения больных с различными формами гермафродитизма.

Клиническое описание и дифференциальная диагностика заболева­ния построены в соответствии с разработанной в Институте экспериментальной эндокринологии и химии гормонов АМН СССР классифи­кацией, опирающейся на современные представления о законах эмбриогенеза половой системы.

Излагаются принципы диагностики и выбора гражданского пола в зависимости от клинической формы патологии, оптимальных возможностей терапевтической, хирургической, психологической и социальной реабилитации больных.

Дается описание методов хирургической коррекции пола, подроб­но излагаются разработанные автором оригинальные методики пластических корригирующих операций, а также основы гормональ­ной терапии в зависимости от формы патологии.

Монография рассчитана на эндокринологов, урологов, гинеколо­гов, хирургов, сталкивающихся с вопросами диагностики и коррек­ции врожденной патологии полового развития.

На публикации Всемирной организации здравоохранения распространяются положения протокола № 2 Всемирной конвенции об охране авторских прав, Заявления о разрешении на перепечатку или перевод публикаций ВОЗ частично или in toto следует направлять в Отдел публикаций и переводов Всемирной организации здравоохранения, Женева, Швейцария. Всемирная организация здравоохранения охотно удовлетворяет такие просьбы.

Наименования, используемые в настоящем издании, н приводимые в нем материалы не выражают мнения Секретариата Всемирной организации здравоохранения об юридическом статусе какой-либо страны, территории, города или района, их правительстве или другом органе власти или о их государственных границах.

Упоминание некоторых компаний или продукции отдельных изготовителей не означает что Всемирная организация здравоохранения отдает им предпочтение по сравнению с другими, не упомянутыми в тексте. Патентованные наименования выделяются начальными прописными буквами.

В отличие от предыдущих изданий третье издание Международной фармакопеи предполагается выпустить не в одном, а в нескольких томах. Первый том включает описание 42 общих методов анализа, последующие тома будут содержать частные статьи — спецификации для фармацевтических препаратов. В т. I изложены общие принципы физических, химических, физико-химических и биологических методов, перечень которых значительно расширен и дополнен за счет современных достижений в этой области; кроме того, в описание каждого метода включены рекомендуемые методики его применения в фармацевтическом анализе. Последний раздел книги содержит перечень реактивов и растворов, упоминаемых в Международной фармакопее. Все единицы измерения приведены в системе СИ.

Применение унифицированных требований к фармацевтическим препаратам и методов их контроля способствует повышению качества лекарственных средств и обеспечению их безопасности в международном масштабе.

Книга рассчитана на специалистов, занимающихся разработкой оценкой качества новых лекарственных средств, а также контролем уже применяемых препаратов, на фармацевтов, лабораторных и научных работников.

Учебное пособие подготовлено для студентов 3 курса лечебного факультета в соответствии с программой по пропедевтике внутренних болезней (2003). В нем суммирован материал, представленный в различных, современных учебных и научных источниках, что существенно дополняет изданную ранее учебную литературу.

В учебнике изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилактики. В нем нашли отражение новейшие сведения о геноме человека и значении его расшифровки для клинической медицины. Отдельная глава посвящена этическим вопросам медицинской генетики.

Последнее десятилетие ознаменовалось бурным изучением процесса программированной клеточной смерти (апоптоза). Были открыты поверхностные клеточные рецепторы и их лиганды, опосредующие апоптоз. Наиболее изучен из них антиген CD95(Fas/APO-1) и его лиганд. Изучая CD95-опосредованный апоптоз, ученые обнаружили целостную систему передачи сигнала смерти и реализации клеточной смерти. Были открыты гены, регулирующие апоптоз: ген-супрессор р53 и семейство протоонкогенов Bcl-2. Была выявлена роль нарушений регуляции апоптоза в развитии многих заболеваний человека и лабораторных животных. Особо важную роль играет апоптоз при контроле функционирования иммунной системы. Нарушение апоптоза в этой системе приводит к аутоиммунным заболеваниям и опухолевому росту. Выявлено прогностическое значение экспрессии антигена CD95(Fas/APO-1) при миело- и лимфопролиферативных заболеваниях человека и роль лекарственно-индуцированного апоптоза при терапии этих заболеваний. Всем этим проблемам посвящена настоящая монография.

Монография рассчитана на широкий круг онкологов, гематологов, врачей и биологов, интересующихся проблемами апоптоза.

Книга представляет собой введение в патологию врожденных пороков сердца, а также руководство по практической диагностике, В ней дается обзор морфологии многих типов пороков сердца, подробное описание их анатомических критериев и краткий обзор эмбриологической основы происхождения отдельных типов пороков. В части I описывается развитие сердечно-сосудистой системы. Часть II содержит сведения о пороках сердца и крупных сосудов, имеющих практическое значение, в соответствии с анатомической классификацией. Приведенные в книге данные представляют собой результаты патолого-анатомического анализа 1000 обследований больных с врожденными пороками сердца и кровеносных сосудов, а также обзор наблюдений, описанных в литературе. Книга рассчитана на кардиологов и кардиохирургов.

В ученом пособии раскрываются основные положения общей и медицинской генетики. Подробно рассмотрены биологические основы наследственности человека, цитогенетические и молекулярно-генетические механизмы генетических процессов, в том числе причины возникновения наследственной и ненаследственной изменчивости.

Представлены современные данные о причинах возникновения наследственных болезней, приводящих к развитию умственной отсталости, аутизма и девиантного поведения у детей. Специальный раздел посвящён наследственно обусловленным формам нарушений умственного и физического развития детей.

Может быть полезно специалистам в области коррекционной педагогики и специальной психологии.

В данной монографии показана методика изучения черепа методом остеометрии, интерпретация полученных данных а также способы их использования. Книга будет полезна судебным медикам и нейрохирургам.