В статье изложены результаты систематизации научных данных о степени разработанности технологий психолого-педагогической помощи в комплексной реабилитации детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) в российском и международном опыте. Представлено современное состояние и актуальные направления психолого-педагогической помощи семье ребенка с редким генетическим заболеванием как один из методов комплексной реабилитации. Обозначены перспективы исследований в области изучения особых образовательных потребностей, определения критериев выбора образовательного маршрута и программы обучения детей с разным типом СМА. Выявлено, что дифференцированный подход в оказании психолого-педагогической помощи ребенку и родителям в рамках комплексной реабилитации позволит осуществить индивидуальный подбор методов восстановительного лечения для замедления патологического процесса и профилактики осложнений.