Цель. Представить клиническое наблюдение пациентки с генетически подтвержденной лейкоэнцефалопатией с исчезновением белого вещества.
Основные положения. Лейкоэнцефалопатии — группа клинически и генетически гетерогенных заболеваний. Современные возможности нейровизуализации позволяют достаточно рано выявить изменение сигнала от белого вещества, однако вопрос этиологии и нозологической формы лейкоэнцефалопатии остается открытым. В представленном клиническом случае изменения по данным магнитно-резонансной томографии соответствовали критериям лейкоэнцефалопатии с поражением ствола головного и спинного мозга и повышенным содержанием лактата, однако молекулярно-генетическое исследование позволило установить у пациентки лейкоэнцефалопатию с исчезающим белым веществом.
Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует трудности диагностики лейкоэнцефолопатии с поздним дебютом заболевания. Генетическая гетерогенность наследственных форм лейкоэнцефалопатии часто требует проведения молекулярно-генетического тестирования для подтверждения диагноза. Регулярный повторный анализ необработанных данных экзома или генома и периодический пересмотр фенотипа и результатов визуализации при внедрении в клиническую практику помогут снизить частоту невыявленных лейкодистрофий в долгосрочной перспективе.