Children's Medicine of the North-West

Глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия) — редкое генетическое метаболическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся нарушениями в мультиферментном комплексе расщепления глицина, что приводит к избыточному накоплению глицина во всех средах организма, в том числе в головном мозге. Накопление глицина приводит к необратимым повреждениям нервной системы и высокому риску летальности в первый год жизни. Симптомы заболевания, как правило, начинают проявляться в первые дни жизни: нарастает вялость, прогрессирует мышечная гипотония, могут возникнуть судороги, эпизоды апноэ, угнетение сознания вплоть до глубокой комы. Для постановки диагноза глициновой энцефалопатии показано четырехуровневое тестирование, позволяющее точно дифференцировать данную патологию и вовремя начать терапию, вотсутствие которой дальнейший прогноз ухудшается. Различают несколько форм данной патологии по времени возникновения. Осложнения заболевания могут иметь серьезные последствия для пациента и требуют своевременной диагностики и лечения. Для данного заболевания не существует эффективного этиотропного лечения, исход зависит от клинического варианта. В данной статье изложено краткое представление об этой редкой патологии и описано клиническое наблюдение за ребенком, которому было диагностировано данное заболевание. Клинический случай показывает, как важно своевременно оказывать паллиативную помощь детям с глициновой энцефалопатией. Представленный случай демонстрирует также сложность диагностического поиска ввиду неспецифичности клинических проявлений метаболических нарушений, схожих с другими заболеваниями, сопровождающимися поражением нервной системы.

Новая коронавирусная инфекция (COVID-19) впервые зарегистрирована в конце 2019 г. в городе Ухань (Китай). В марте 2020 г. Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) объявлено о пандемии. Заболеваемость детского населения в возрасте от 0 до 17 лет составляет от 10 до 20% случаев во всем мире. COVID-19 у детей и подростков чаще протекает бессимптомно или как легкая форма острой респираторной инфекции, что, вероятно, связано с низкой частотой у детей хронических заболеваний, меньшей распространенностью клеток с рецепторами АCE2, которые SARS-CoV-2 использует для заражения. Альвеолярные клетки II типа являются основными мишенями для данного вируса, что приводит к развитию диффузного альвеолярного повреждения. Наличие различной сопутствующей патологии может утяжелять течение вирусных инфекций до развития острой дыхательной недостаточности и летального исхода. В частности, дети с патологией бронхолегочной системы, такой как хроническая обструктивная болезнь и интерстициальные заболевания легких, максимально подвержены высокому риску инфицирования. Однако на основании литературных источников есть гипотеза о том, что у многих пациентов с нарушениями иммунных механизмов, наличием хронических заболеваний легких СOVID-19 может протекать относительно благоприятно и с меньшим риском развития осложнений. В связи с тем, что острое течение COVID-19 характеризуется появлением лихорадки, катарального синдрома и поражением легочной ткани, первичная дифференциальная диагностика у пациентов с патологией бронхолегочной системы имеет определенные трудности, так как данные клинические проявления первостепенно расцениваются как обострение хронического процесса. Нами проанализированы случаи острого течения COVID-19 у 2 девочек 16 и 5 лет с муковисцидозом, и выявлены клинико-лабораторные факторы, влияющие как на тяжесть заболевания COVID-19, так и кистозного фиброза.

Столбняк представляет собой опасное для жизни заболевание, которое вызывается спорообразующей, облигатно анаэробной грамположительной палочкойClostridium tetani, выделяющей сильнодействующий эндотоксин. В патогенезе ключевым звеном является поражение токсином структур центральной и периферической нервной системы с нарушением нейромышечной передачи. Первый и наиболее частый симптом — изменение тонуса мимической мускулатуры. Мышечный спазм с вовлечением нескольких мышечных групп повышает потребление кислорода и выработку креатинфосфокиназы, способствует рабдомиолизу с повышением миоглобина, что приводит к острому почечному повреждению. Проблема столбняка в педиатрии сохраняет свою актуальность, учитывая серьезность последствий и высокую летальность (20–60%). Ситуацию усугубляют высокий уровень травматизма, рост числа отказов от вакцинации и отсутствие стандартизированного подхода к лечению. К группе риска следует отнести детей дошкольного возраста, которые во время игр в песочницах непосредственно контактируют с почвой. В статье представлен клинический случай успешного лечения генерализованной формы столбняка у ребенка 13 лет, которая развилась в результате бытовой травмы. Особое внимание уделено комплексному подходу к лечению и мерам по реабилитации. Проанализированы методики лечения столбняка в различных медицинских учреждениях России и ближнего зарубежья. Описанный случай лечения столбняка в условиях отделения анестезиологии и реанимации подчеркивает важность междисциплинарного взаимодействия в современной медицинской практике. Опыт, полученный в ходе успешного лечения, может быть учтен для улучшения подходов терапии столбняка среди детского населения.

Синдром Криглера–Найяра — злокачественная врожденная наследственная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся высокой летальностью. Цель — продемонстрировать редкий случай синдрома Криглера–Найяра I типа у пациентки 4 месяцев, наблюдение за которой в дальнейшем осуществлялось в течение 3 лет жизни. Задачи. Рассмотреть клинический случай с изуче нием катамнеза, описать особенности диагностики и лечебных подходов, включая трансплантацию печени. Материалы и методы. Приведены данные клинического наблюдения за девочкой Ю. с синдромом Криглера–Найяра I типа, которая в возрасте 4–5 месяцев проходила обследование и лечение в гастроэнтерологическом отделении Морозовской детской городской клинической больницы, затем наблюдалась в других детских лечебных учреждениях г. Москвы в течение 2021–2024 гг. Результаты. Акушерский анамнез был отягощен токсикозом во II и в III триместрах. Ребенок родился от вторых срочных физиологических родов. В связи с сохраняющейся выраженной желтухой ребенок 4 месяцев был госпитализирован. Вдинамике отмечалось нарастание общемозговой и очаговой неврологической симптоматики на фоне тяжелой желтухи с повышением билирубина выше 600 мкмоль/л. У пациента диагностирована билирубиновая энцефалопатия, что потребовало проведения реанимационных мероприятий. Выявленные делеции экзонов 2-5, увеличение числа повторов «ta» в промоторной зоне гена UGT1A, кодирующего фермент уридин-5’-дифосфат-глюкуронозилтрансферазу, в гомозиготном состоянии подтвердили диагноз: синдром Криглера–Найяра I типа. Ребенку была выполнена ортотопическая трансплантация как основной метод лечения, что обеспечило стабилизацию состояния пациента. Заключение. Важнейшим аспектом лечения синдрома Криглера–Найяра I типа было поддержание уровня билирубина ниже токсических значений, что позволило подготовить пациента и провести ортотопическую трансплантацию печени с благоприятным исходом для жизни. Относительно неблагоприятный исход заболевания обусловлен билирубиновой энцефалопатией, возникшей до трансплантации печени, и развитием структурной эпилепсии на третьем году жизни вследствие поздней госпитализации.

Введение. Воспалительные заболевания кишечника – хронические рецидивирующие заболевания с неуточненной этиологией, часто приводящие к инвалидизации. К ним относят болезнь Крона и язвенный колит. При болезни Крона осложненные формы носят самый неблагоприятный прогноз у пациентов, особенно у детей, так как требуют хирургического лечения, что необходимо предотвратить на этапе постановки диагноза. Цель работы — доказать взаимосвязь развития стриктурирующей формы болезни Крона и дисбаланса окислительного стресса и актиоксидантной системы. Материалы и методы. Выборку составили 16 пациентов с болезнью Крона воспалительной формы и 10 больных — группу со стриктурирующей формой. Всем больным проводили исследование биомаркеров окислительного стресса (ишемия модифицирующий альбумин (ИМА) плазмы, малондиальдегид (МДА) плазмы) и антиоксидантной системы (SH-группы плазмы, каталаза ивосстановленный глутатион эритроцитов). Вывод. Полученные результаты показали четкую зависимость между активностью окислительного стресса и дефицита антиоксидантов в формировании стриктурирующей формы болезни Крона, что может быть использовано в прогнозировании при дебюте заболевания.

Актуальной проблемой ургентной хирургии остаются гастродуоденальные кровотечения, требующие выполнения экстренной фиброэзофагогастродуоденоскопии (ФЭГДС), возможности которой могут нивелироваться наличием содержимого в желудке у больного, поступающего по экстренным показаниям. Для подготовки к ФЭГДС применяют промывание желудка холодной водой, которое требует времени и доставляет дискомфорт пациентам. Цель исследования — оценить актуальность промывания желудка перед экстренной ФЭГДС. Материалы и методы. Анализированы случаи выполнения экстренной ФЭГДС в Санкт-Петербургской Городской больнице № 26 за 2022 год по данным журнала учета выполненных исследований и внутрибольничной информационной системы. Результаты. В 2022 году выполнено 514 экстренных эндоскопических исследований желудка. В310 (60,3%) случаях перед ФЭГДС выполнялась установка зонда и промывание желудка холодной водой. Исследование было затруднено из-за желудочного содержимого в 300 (58,4%) случаях. В 65 (12,6%) случаях в желудке находилась кровь, в 235 (45,7%) случаях — пища, что требовало повторного выполнения исследования после промывания желудка или в отсроченном периоде. Среди 235 случаев неполного осмотра желудка из-за наличия пищи до экстренной гастроскопии промывание желудка проводилось в 116 (49,4%) случаях. Заключение. Процедура промывания желудка остается востребованным способом подготовки к экстренной ФЭГДС в ургентной хирургии и скорой медицинской помощи в условиях стационара. Выявленные случаи неэффективности промывания желудка через зонд обусловливают необходимость углубленного изучения проблемы и усовершенствования технологии подготовки к экстренной гастроскопии.

Введение. Сепсис-ассоциированная кардиальная дисфункция (САКД) остается малоизученным синдромом в детском возрасте. В качестве «золотого стандарта» диагностики испольуются гемодинамические критерии септического шока, принятые международным консенсусом Общества медицины критических состояний от 21 января 2024 года на основе использования шкалы Phoenix. Цель исследования — изучение диагностических критериев САКД у детей. Материалы и методы. Обследовано 22 ребенка в возрасте от 1 месяца до 17 лет с подозрением на сепсис. Были сформированы две группы пациентов: 1-я группа с САКД — 5 пациентов и 2-я группа без САКД — 17 пациентов. Результаты. В ходе проведенного исследования выявлено, что диагностическими критериями могут быть клинические критерии и один лабораторный критерий. К клиническим критериям относятся: устойчивая синусовая тахикрадия 180—200 ударов в минуту или устойчивая брадикардия (относительный риск (ОР) 27; 95% доверительный интервал (ДИ) 1,68—431, z — 2,331, анализ числа пациентов, подвергнутых процедуре до достижения вреда (ЧПВ), — 1,385, 95% ДИ (ЧПВ) 1,04–2,071). Лабораторный критерий — уровень N-концевого прогормона мозгового натрийуретического пептида (NT-PROBNP) в крови 2094 пг/мл (чувствительность — 100%, специ фичность — 100%, площадь под кривой ROC (AUCROC) — 1,0). Статистическая мощность исследования оказалась выше порогового критерия — 0,8. Заключение. Проведенное исследование указывает на то, что выявленные критерии являются достаточно точными для диагностики данного синдрома.

Введение. Патология щитовидной железы в структуре эндокринных заболеваний у детей занимает одну из лидирующих позиций, среди них особое место принадлежит аутоиммунному тиреоидиту. Вподростковом возрасте отмечается закономерный рост регистрации данной патологии, что может стать причиной развития гипотиреоза. Подросток непрерывно связан с обучением, его когнитивные способности должны быть на высоком уровне, однако нейропсихологические исследования говорят о том, что мыслительные способности пациента могут быть снижены из-за дефицита гормона щитовидной железы, который наблюдается при гипотиреозе, но практических данных, подтверждающих эту гипотезу, мало. Цель — оценить когнитивные способности у подростков с диагнозом «аутоиммунный тиреоидит в фазе субклинического гипотиреоза». Материалы и методы. На базе Санкт-Петербургского государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Детская городская поликлиника №35», поликлинического отделения №47 в рамках амбулаторного приема проведено тестирование 60 подростков 15–17 лет, где 50 пациентов составили основную группу и 10 — группу контроля. Дети основной группы имели подтвержденный диагноз «аутоиммунный тиреоидит в фазе субклинического гипотиреоза» и принимали заместительную гормональную терапию не менее 3 месяцев; группа контроля не имела заболеваний. Для оценки когнитивных способностей применялись методики: тест Лурия для анализа памяти, матрицы Равена и тесты Шульте для анализа внимания. Полученные данные были статистически обработаны с помощью программы Microsoft Offi ce Excel 2019 и программы STATISTICA версии 13.3.0, сиспользованием непараметрического U-критерия Манна–Уитни. Уровень значимости принимали р ≤0,05. Результаты. По результатам тестирования дети с аутоиммунным тиреоидитом справлялись несколько хуже с предложенными заданиями, в особенности с тестами для анализа внимания и долговременной памяти. Выводы. Имеющаяся когнитивная дисфункция выражается в том, что детям труднее справляться с заданиями, где необходима повышенная концентрация внимания, его быстрое переключение. Это должно учитываться при организации образовательного процесса детей с аутоиммунным тиреоидитом.

Введение. Планирование и расчет адекватной нутритивной поддержки для удовлетворения метаболических потребностей новорожденных с различным сроком гестации является важной повседневной задачей в практике врача-реаниматолога в отделении интенсивной терапии и реанимации новорожденных (ОРИТН). Это занимает много времени, требует от врача практических знаний, умений, навыков и сопряжено с риском возникновения потенциально фатальных ошибок. Цели. Оптимизировать методологию расчета парентерального питания в практике врача-реаниматолога с использованием калькулятора парентерального питания (КПП) у новорожденных с различным сроком гестации. Материалы и методы. Проанализированы данные мировой литературы по использованию и внедрению КПП в разных клиниках мира. С учетом результатов зарубежной литературы и российских рекомендаций по парентеральному питанию новорожденных, был разработан собственный прототип КПП. Созданный автоматизированный калькулятор тестировался в двух группах врачей-реаниматологов в ОРИТН с разным опытом работы. Результаты и обсуждение. Разработанный нами КПП успешно прошел испытания в клинической практике ОРИТН и показал высокую удовлетворенность врачей при его использовании. В группе врачей с опытом работы более 4 лет среднее время, затраченное на решение одного стандартного клинического сценария (СКС) при использовании КПП, составляло 2 мин 4 с против 4 мин 31 с без использования КПП. Для группы врачей с опытом работы менее 4 лет различия были еще более выраженными: СКС — 2 мин 5 с против 6 мин 10 с. Заключение. Внедрение КПП открывает перспективы для оптимизации расчетов ПП, что ведет к экономии времени врачей и повышению точности результатов. В дальнейших исследованиях целесообразно проанализировать влияние КПП на уменьшение количества клинических ошибок и изучить возможность его интеграции в электронные медицинские записи для стандартизации и улучшения практики неонатальной помощи.

Введение. Электронейромиография (ЭНМГ) зачастую является первым методом диагностики, к которому обращается клиницист при необходимости верифицировать патологию нервно-мышечной системы. По сравнению со взрослыми пациентами в педиатрической практике ЭНМГ имеет ряд методологических и технических особенностей. Цель исследования: оценить возможности, ограничения и спектр выявляемых изменений по результатам ЭНМГ у пациентов в условиях работы детского многопрофильного лечебного учреждения. Материалы и методы. В исследование включены результаты ЭНМГ пациентов детского возраста (от 0 до 18 лет), проходивших обследование и/или лечение на базе Ленинградского областного государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Детская клиническая больница», направленных на ЭНМГ-исследование с 2015 по 2022 гг. Всего в анализ вошло 1543 исследования. Результаты и обсуждение. Значимо чаще (р <0,001) при первичном исследовании результаты ЭН МГ не выявляли признаков патологии — 65,3% (854 исследования). Частота выявления патологических изменений нарастала с увеличением возраста: от 30 случаев (26,3%) в младенчестве до 105 (45,5%) в юношеском возрасте (р<0,001). Среди верифицированных нарушений наиболее распространенными являлись мононевропатии— 168 случаев (12,85%) и полиневропатии — 127 случаев (9,7%) (р <0,001). Ограничения в объеме диагностических алгоритмов отмечались в 191 случае (12,4%), преимущественно в возрасте до 3 лет (р<0,001); из них в 29 случаях (1,9%) полученные результаты не подлежали анализу. Первично-мышечная патология чаще диагностировалась в раннем детском — 6 случаев (5,2%) и юношеском — 11 случаев (4,8%) возрасте, тогда как болезнь мотонейрона — 5 случаев (4,4%) и плексопатии — 12 случаев (10,5%) чаще верифицировались в младенчестве (р <0,001). Заключение. В настоящее время ЭНМГ остается доступным и информативным диагностическим методом. Несмотря на существующие ограничения в педиатрической практике, диагностический алгоритм большей части ЭНМГ-исследований соблюдается в полном объеме в отсутствии необходимости применения анестезии или седации.

Введение. Современные методы выхаживания глубоко недоношенных детей значительно снизили уровень смертности новорожденных с экстремально низкой массой тела (ЭНМТ) при рождении, но риск выживших младенцев столкнуться с развитием бронхолегочной дисплазии (БЛД) очень высок. Часто недоношенным детям с незрелыми легкими требуется искусственная вентиляция легких, дополнительная кислородная терапия — все это способствует развитию БЛД. Цель исследования — выявить наиболее значимые характеристики, влияющие на формирование клинически значимой БЛД, оценить их взаимосвязи и прогностическое значение. Материалы и методы. Проведено проспективное, наблюдательное, одноцентровое исследование. Изучались клинико-анамнестические характеристики детей, рожденных с ЭНМТ, сроком гестации менее 30 недель с момента рождения до 36 недель постконцептуального возраста, родившихся в Пермском краевом перинатальном центре. Был проведен анализ клинико-параклинических характеристик всей когорты детей, анализ материнского анамнеза, в результате которого были найдены взаимосвязи и закономерности у детей с ЭНМТ, у которых сформировалась среднетяжелая и тяжелая БЛД. Результаты. Установлено, что дети с ЭНМТ со сформировавшейся среднетяжелой и тяжелой БЛД имеют достоверно меньшую массу тела при рождении, меньший гестационный возраст, более низкую оценку по шкале Апгар на 5-й минуте жизни, более высокую оценку по шкале Сильвермана, нуждаются в более высокой концентрации кислорода на первой неделе жизни. Заключение. Определение ключевых клинико-анамнестических особенностей формирования среднетяжелой и тяжелой БЛД у детей с ЭНМТ возможно. Важным остается вопрос поиска путей снижения тяжести БЛД с использованием уже известных прогностических критериев, а также выявления новых.

Отравления у детей являются одной из наиболее частых причин обращения за медицинской помощью и лечения в отделениях реанимации и интенсивной терапии с целью устранения жизнеугрожающих состояний. В статье представлен анализ современных принципов интенсивной терапии острых отравлений у детей, основанный на изучении и обзоре публикаций, посвященных педиатрической токсикологии, представленных в реферативных базах данных и научной литературе за период с 2019 по 2024 гг. Продемонстрированы особенности первичной стабилизации состояния, особое внимание уделено методам элиминации невсосавшегося токсиканта, применению экстракорпоральных методов гемокоррекции при развитии печеночной недостаточности, специфических антидотов и гемодинамической поддержке, указаны способы и оптимальные сроки назначения лекарственных препаратов-противоядий. Отмечена необходимость своевременной коррекции гипогликемии, гиповолемии, предотвращения перегрузки объемом, раннего использования экстракорпоральной мембранной оксигенации при синдроме малого сердечного выброса. Представлен алгоритм лечения острых отравлений на догоспитальном этапе, в основу которого положены базовые принципы лечения острых отравлений у детей — своевременное устранение респираторных и гемодинамических нарушений, симптоматическая терапия вторичных органных повреждений. Указана целесообразность применения фенилэфрина для коррекции артериальной гипотензии на догоспитальном этапе.