Работы автора

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) в настоящее время представляет собой одну из самых изучаемых прогрессирующих мышечных дистрофий, в отношении которой ведется интенсивная разработка новых фармакологических методов лечения, направленных на коррекцию генетического дефекта и восстановление экспрессии дистрофина. Самыми многообещающими и наиболее перспективными подходами для терапии являются пропуск экзона и технология первичного редактирования с помощью CRISPR/Cas9. Однако, несмотря на эффективность новых методик лечения, большую роль в определении прогноза и продолжительности жизни больных с МДД продолжает играть неуклонно развивающаяся кардиомиопатия, приводящая к декомпенсированной сердечной недостаточности и жизнеугрожающим нарушениям ритма. Прогрессирование кардиомиопатии влияет на доступность всех новых методов лечения, снижая их эффективность и общую функциональную пользу. Поэтому в лечении МДД важен комбинированный подход, включающий в себя как генную терапию, направленную на восстановление экспрессии дистрофина, так и терапию, ориентированную на улучшение выживаемости структурно неполноценных кардиомиоцитов, уменьшение выраженности фиброза миокарда и смягчение дистрофических процессов. В данном обзоре приводится современный взгляд на концепцию единства медикаментозных, хирургических и генотерапевтических методов лечения МДД, целью которых является уменьшение выраженности миокардиальной дисфункции.