Архив статей журнала
Введение. Спинальная мышечная атрофия 5q – часто встречающееся заболевание детского возраста в практике врача-педиатра и детского невролога. Несмотря на введение неонатального скрининга в РФ с 2023 г., имеется когорта пациентов, которые не вошли в неонатальный скрининг, поэтому актуальность знаний клинических симптомов СМА сохраняется.
Цель. Изучить причины поздней диагностики спинальной мышечной атрофии в Российской Федерации.
Материалы и методы. Нами проведен анализ данных реестра 1 452 пациентов фонда «Семьи СМА»: время задержки постановки диагноза с момента появления первых клинических симптомов, определены первые клинические симптомы и проанализированы ошибочные первичные диагнозы, которые увеличили время постановки правильного диагноза. Пациенты были разделены на две группы: 1-я группа пациентов (1 170), которые родились до 2019 г., и 2-я группа пациентов (274), родившихся с 2019 до 2023 г. Проведен анализ медицинской документации 330 пациентов со СМА, наблюдающихся в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, с целью анализа клинических симптомов СМА, которые были недооценены врачами первичного звена и привели к задержке постановки правильного диагноза.
Результаты. В 1-й группе пациентов зарегистрировано 146 пациентов со СМА 1-го типа, 531 – со СМА 2-го типа, 493 – со СМА 3-го типа, 8 – со СМА 4-го типа. Время задержки в постановке диагноза составило 4 мес.; 2 года 4 мес.; 5 лет 2 мес.; 11 лет соответственно. Во 2-й группе пациентов зарегистрировано 176 пациентов со СМА 1-го типа, 81 – со СМА 2-го типа, 17 – со СМА 3-го типа. Задержка в постановке диагноза «СМА1» составила 2 мес., СМА2 – 6 мес., СМА3 – 6 мес. С 2019 г. отмечается значительное снижение времени задержки в постановки диагноза, особенно для СМА 2-х и 3-х типов до 6 мес. Определены первичные и наиболее значимые клинические симптомы для пациентов с различными типами СМА.
Выводы. Недооценка клинических симптомов спинальной мышечной атрофии приводит к поздней молекулярно-генетической диагностике заболевания. Выявленные начальные клинические признаки, характерные для спинальной мышечной атрофии разных типов, позволяют врачам первичного звена вовремя заподозрить заболевание и направить пациентов на подтверждающую молекулярно-генетическую диагностику.
Введение. Кинезиотерапия эффективна в комплексном лечении пациентов с головной болью напряжения (ГБН), а также пациентов с хронической неспецифической болью в спине (ХНБС). Однако проведено мало рандомизированных исследований по эффективности кинезиотерапии у пациентов с ГБН в сочетании с ХНБС.
Цель. Оценить эффективность комплексного лечения, включающего кинезиотерапию, у пациентов с ГБН и ХНБС.
Материалы и методы. В исследование включено 100 пациентов (23 мужчины, 77 женщин, средний возраст 38,8 ± 9,3 года). Пациенты были рандомизированы в две группы. Группа 1 получала комплексное лечение (специализированную кинезиотерапию, стандартную лекарственную и нелекарственную терапию), группа 2 – стандартную терапию. У всех пациентов оценивались клинико-психологические параметры исходно, через 3 и 6 мес. лечения.
Результаты. Через 3 мес. лечения клинический эффект (КЭ) по лечению ГБН (снижение частоты головной боли (ГБ) на 50% и более) и ХНБС (снижение интенсивности боли в спине (БС) по числовой рейтинговой шкале, показателя по опроснику Освестри на 30% и более) в группе 1 достигли 88% пациентов, что статистически значимо (p < 0,05) больше, чем в группе 2 (44% пациентов). Более чем у трети (36%) пациентов группы 1 через 3 мес. отсутствовали ГБ и БС, в группе 2 таких пациентов не было. Через 6 мес. наблюдения в группе 1 все достигнутые КЭ сохранились, полной ремиссии ГБ и БС достигли 38% пациентов; в группе 2 КЭ сохранился только у 33% пациентов, ни у одного пациента не наблюдался полный регресс ГБ и БС.
Выводы. Комплексное лечение, включающее кинезиотерапию, у пациентов с ГБН в сочетании с ХНБС приводит к быстрому (через 3 мес.) положительному эффекту, который сохраняется в течение длительного времени (6 мес.).
Хроническая неспецифическая боль в нижней части спины (хроническая люмбалгия) – одна из наиболее частых причин нетрудоспособности взрослого населения. В настоящее время предложены эффективные методы лечения хронической неспецифической люмбалгии, которые включают образовательную программу, кинезиотерапию, психологические методы лечения, оптимизацию лекарственной терапии. Однако эти методы не часто используются в реальной клинической практике, что отражает наблюдение пациентки 52 лет, у которой в течение 6 мес. не отмечалось положительного эффекта от терапии. По данным МРТ у пациентки были выявлены грыжи дисков на уровне нижних поясничных позвонков, с которыми пациентка связывала стойкий болевой эффект. Однако при обследовании выявлены признаки поражения фасеточных суставов и крестцово-подвздошного сочленения, которые имели ведущее значение в качестве анатомической причины боли. У пациентки также были обнаружены эмоциональные нарушения, феномен катастрофизации, болевое поведение. C пациенткой была проведена образовательная беседа, подобраны лечебные упражнения, в качестве нестероидных противовоспалительных препаратов использовались днем Новема и вечером Новема Найт. Через 7 дней боли существенно уменьшились, улучшился сон, увеличилась приверженность к занятиям по лечебной гимнастике, через 1,5 мес. болевой синдром регрессировал, пациентка стала активной, как и до заболевания. Обсуждаются вопросы оптимизации ведения пациентов с хронической люмбалгией, возможности широкого внедрения комплексного подхода в клиническую практику.