Статья: Спектр клинических проявлений хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте

Хороидеремия (CHM, OMIM303100) представляет собой редкое (1:50 000 мужчин) наследственное двустороннее заболевание с Х‑сцепленным рецессивным типом наследования. Приводит к значительной потере зрения на фоне первичного поражения хориокапиллярного слоя сосудистой оболочки с последующей прогрессирующей атрофией пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и фоторецепторов. Женщины при данной патологии являются носителями патологического гена, а в ряде случаев имеют клинические проявления. Цель: представить особенности фенотипических проявлений хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте. Материалы и методы. В статье описан клинический случай хороидеремии с мутацией в гене CHM двух сестер 4 и 2 лет, родители которых обратились к офтальмологу с жалобами на снижение зрения вдаль у старшей дочери. Помимо стандартного офтальмологического обследования пациентам проводили спектральную оптическую когерентную томографию (ОКТ) и электрофизиологические исследования (ЭФИ). Для верификации диагноза и выявления патогенной нуклеотидной последовательности заинтересованного гена проведено молекулярно-генетическое исследование с предварительным сбором семейного анамнеза. Результаты. Сбор семейного анамнеза и комплексное обследование кровных родственников данной семьи в 3 поколениях установили Х‑сцепленный тип наследования заболевания. Острота зрения девочек с коррекцией составила 0,9. Высокая острота зрения пациенток коррелировала с состоянием фовеа по данным спектральной ОКТ, на которой сохранялась трехслойная структура: мембрана Бруха – ПЭС – наружная пограничная мембрана. Линия сочленения наружных и внутренних сегментов фоторецепторов отсутствовала на периферии скана, но сохранялась в пределах фовеа. Электрофизиологическое исследование провести было затруднительно в связи с возрастом пациенток. Генетическое обследование членов этой семьи выявило не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 10 гена CНM, приводящий к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 445 кодоне (p. Ser445*), в гемизиготном состоянии. Данный вариант присущ такой форме наследственной дегенерации сетчатки (НДС), как хороидеремия. Заключение. Таким образом, этиопатогенетический подход и генетическое обследование позволили корректно верифицировать форму НДС, а именно хороидеремию. Носители патогенного варианта нуклеотидной последовательности в экзоне 10 гена CНM даже в детском возрасте имеют признаки хориоретинальной дегенерации, выявляемые по данным ОКТ и ЭФИ.