Статья: Особенности клинических проявлений и генетических характеристик синдрома Шаафа–Янга у российских пациентов

Представлено описание клинико-генетических характеристик 4 российских пациентов с синдромом Шаафа–Янга, обусловленным ранее описанными и вновь выявленными нуклеотидными вариантами в гене MAGEL2. Показано, что наиболее тяжелые клинические проявления обнаружены у пациента с вновь выявленным вариантом с.1828С>T(p.Gln610Ter), в то время как у пациента с новым нуклеотидным вариантом с.1609С>T (p.Gln537Ter) проявления болезни выражены умеренно. С учетом значительного сходства клинических проявлений синдрома Шаафа–Янга с таковыми синдрома Прадера–Вилли изложены критерии их дифференциальной диагностики, использование которых поможет оптимизировать процесс молекулярно-генетического анализа, направленного на поиск этиоло‑гического фактора.